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新巴黎人:探索解决罕见病诊断和治疗难题的中国模式

时间:2022/8/2 22:35:10   作者:   来源:   阅读:15   评论:0
内容摘要:为尽早发现和干预,帮助罕见病家庭走出“病因不明、不确定”的阴影,全国范围内启动了溶酶体存储病高危筛查项目,针对戈谢病、庞贝病、法布里病、粘多糖病I型等“超罕见病”高危人群,患者仅在100人左右,开展免费公益筛查,去年以来,增加了法布里病家族筛查,重点是家族中的致病基因,用于扩展筛查。在403份血液样本中,约110名法布...
为尽早发现和干预,帮助罕见病家庭走出“病因不明、不确定”的阴影,全国范围内启动了溶酶体存储病高危筛查项目,针对戈谢病、庞贝病、法布里病、粘多糖病I型等“超罕见病”高危人群,患者仅在100人左右,开展免费公益筛查,去年以来,增加了法布里病家族筛查,重点是家族中的致病基因,用于扩展筛查。在403份血液样本中,约110名法布里患者接受了筛查。

浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华教授表示:“随着筛查项目的不断实践,未来仍有挑战。首先,医护人员对罕见病医学知识的熟悉程度还有待提高。该病发病率低,症状不典型。新巴黎人。医护人员了解罕见病,熟悉罕见病的相关临床表现,是需要时间的,才能做到早期识别。第二,家庭筛查工作量也比较大,临床医生需要投入更多。第三,患者及其家属乃至全社会对罕见病的认识有待提高。因此,我们呼吁社会各方共同努力,探索解决罕见病诊断和治疗难题的中国模式。”

胡虎是毛建华收治的病人。当时结合“不明原因多尿”、“低钾血症”等一系列症状,怀疑为法布里病患者。但由于缺乏流行的检测方法,无法进行诊断,多尿症状只能通过药物暂时缓解。2020年,高危筛查项目启动后,虎虎的血液样本首次被送往专业检测机构,最终确诊。同时,通过对患者家属的谱系筛查,发现虎虎的母亲也是法布里病突变基因的携带者。此外,她的祖母患有严重的肥厚性心肌病,她的两个弟弟有心脏瓣膜手术史。如果虎虎的家人能早点接受筛查,及时开始治疗,也许整个家庭的命运就会不一样。

毛建华说:“虎虎是法布里病的典型病例。患者青春期常出现非典型症状,导致误诊误诊。此外,由于法布里病的遗传特征,整个家庭都有受到这种疾病影响的风险。开展多学科参与高危筛查,对确诊患者家属进行家庭筛查,有助于尽快发现潜在Fabry病患者,并尽早治疗。它会随之改变。”


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